Hoy sábado, os vamos de hablar de una patología cardiovascular de origen genético consistente en un trastorno del tejido conectivo que refuerza las estructuras corporales.
Provoca alteraciones en los ojos, el esqueleto, el corazón y los vasos sanguíneos. En los pacientes con este tipo de enfermedad la esperanza de vida ha aumentado considerablemente.
Su incidencia es baja, ya que se cree que afecta a 1 de 5000 personas.
Esta causada por una alteración en el par cromosómico 15, generalmente se trasmite de padres a hijos pero en el 25% de los casos los pacientes no tienen antecedentes de esta enfermedad.
Como se trata de una enfermedad autosómica dominante se trasmite tanto a mujeres como a hombres.
En el par cromosómico 15 es el encargado de codificar la proteína fibrilina que es indispensable para la formación de fibras elásticas en el tejido conectivo. Así que al producirse la alteración a este nivel, se destruye el ensamblaje de las microfibrillas normales y la producción de fibras elásticas normales.
esta enfermedad tiene una expresión variable, ya que no todos los pacientes sufren los mismos síntomas ni con la misma severidad.
Los signos y síntomas de esta enfermedad son estructura corporal alta, con extremidades largas y delgadas, dedos largos, miopía, cornea deformada, depresión de la retina, cara estrecha y delgada, dilatación de la raíz aórtica, regurgitación aórtica, aneurisma aórtico disecante, prolapso de la válvula mitral, neumotorax...
A la hora de diagnosticar esta enfermedad se utilizan técnicas como la ecografía, prueba de la fibrilina-1 o el examen de los ojos. y se basa en los rasgos físicos.
Dependiendo de la edad del paciente, la clasificación de esta enfermedad es
- Marfan neonatal: mediante la ecografía se pueden detectar alteraciones esqueléticas, de piel y cardiovasculares. en estos pacientes la muerte ocurre muy temprana, en horas o días causada por la insuficiencia cardíaca.
- Marfan infantil: se detectan lesiones cardiovasculares, la más habitual es la dilatación aórtica. en estos casos de manifiestan trastornos en el aprendizaje.
- Marfan clásico: Es el tipo más habitual y afecta tanto a niños, como a adolescentes y adultos. el crecimiento de estos sujetos es progresivo y se estanca al llegar a la adolescencia. en estos pacientes destaca el tamaño inusualmente grande de sus huesos, también poseen escoliosis, aracnodactilia ( dedos que parecen patas de araña), hipermotilidad articular, dilatación aortica y lesiones oculares ya mencionadas anteriormente.
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